在江蘇淮安一個(gè)偏僻的鄉(xiāng)村，有一個(gè)龐大的“耳聾家族”，6代507人中，有137人在幼年或成年后耳聾，迄今為止，這是世界上最大的耳聾家族。

　　耳聾家族 為何傳女不傳男?

　　在人們?yōu)榇梭@訝和同情的同時(shí)，又產(chǎn)生了各種疑慮：是誰(shuí)給這個(gè)家族帶來(lái)了毀滅性的災(zāi)難？是誰(shuí)發(fā)現(xiàn)了這個(gè)耳聾家族？人們能否找到這個(gè)耳聾家族的致病元兇？能否改變這個(gè)家族的命運(yùn)……近日，江蘇省人民醫(yī)院耳鼻咽喉科的卜行寬教授發(fā)表論文，解開(kāi)了這些謎團(tuán)。

　　是誰(shuí)發(fā)現(xiàn)了耳聾家族？

　　卜行寬教授告訴記者，這項(xiàng)研究是從1983年開(kāi)始的，而促使研究開(kāi)展的是寄到相關(guān)部門(mén)的一封來(lái)信，這封來(lái)信中稱在江蘇淮安一個(gè)偏僻的農(nóng)村，有一個(gè)大家系很多人莫名耳聾，當(dāng)?shù)匾恍┢胀ɡ习傩諏⑵浜兔孕怕?lián)系在一起，并由此引發(fā)了一些糾紛。

　　當(dāng)時(shí)抱著科學(xué)的態(tài)度，以卜行寬教授為首的課題組決定到當(dāng)?shù)厝ズ藢?shí)，并試圖找到這個(gè)家系耳聾的原因。

　　這的確是一個(gè)偏僻的農(nóng)村，工作人員同時(shí)還帶去了全套的儀器設(shè)備，核實(shí)工作開(kāi)展得很辛苦，而耳聾大家系的情況則更令人驚訝，據(jù)卜行寬教授介紹，當(dāng)時(shí)這個(gè)大家系有4代人存活，而通過(guò)老人回憶追溯到6代人，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在這個(gè)大家系6代507人中，有137人在幼年或成年后耳聾，失去了聲音的世界是孤獨(dú)蒼白的，一些人的性格因而發(fā)生了巨大改變。

　　耳聾傳女不傳男？

　　在研究的最初階段，分子學(xué)還遠(yuǎn)沒(méi)有發(fā)展到如今的程度，但專家們經(jīng)過(guò)研究初步診斷這個(gè)家系的耳聾是帶有遺傳性的，并且以母系遺傳方式代代相傳，也就是說(shuō)到男子身上耳聾就可以得到阻斷，而到女子身上則會(huì)傳給她的下一代。

　　與此同時(shí)，這個(gè)家系的聽(tīng)力學(xué)特征為前庭功能正常的雙耳對(duì)稱發(fā)病的非綜合征型感音性聾，卜行寬教授解釋說(shuō)，和一些耳聾患者同時(shí)伴有失明、腎臟等問(wèn)題不同，這個(gè)家系的耳聾患者沒(méi)有出現(xiàn)其它癥狀，僅僅是耳聾。此外，專家們還發(fā)現(xiàn)，這個(gè)家系聽(tīng)力障礙程度和發(fā)病年齡在代際間及耳聾個(gè)體間呈現(xiàn)極大差異性。

　　家系中母系親屬對(duì)氨基糖甙類抗生素高度易感是耳聾的元兇

　　在上述發(fā)現(xiàn)的基礎(chǔ)上，專家們又先后采用候選基因篩查、線粒體全序列分析和全基因組掃描／連鎖分析等策略，對(duì)家系的致病基因進(jìn)行定位研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)所有母系成員均存在線粒體DNA(mtDNA)12SrRNA基因的A1555G及961insC雙重同質(zhì)性點(diǎn)突變。卜教授介紹說(shuō)，在此基礎(chǔ)上，基本闡明了該家系成員耳聾發(fā)生及對(duì)氨基糖甙類藥物遺傳易感的分子機(jī)制。

　　卜教授告訴記者，氨基糖甙類藥物作為一種抗生素，包括慶大霉素、卡那霉素、鏈霉素等為代表的常用藥物，這類藥物因?yàn)閮r(jià)格便宜、效果又好，在農(nóng)村很受歡迎，普通人使用正常劑量的這類藥物可能沒(méi)事，但對(duì)氨基糖甙類藥物易感的這個(gè)家系成員一旦使用此藥物，就可造成無(wú)可挽回的后果，那就是耳聾。

　　不過(guò)，卜行寬教授也指出，目前這個(gè)家系的耳聾之謎雖然已基本解開(kāi)，但還有一些疑點(diǎn)需要進(jìn)一步研究。

　　干預(yù)后耳聾家系發(fā)病降低

　　卜行寬介紹，課題組除從致聾機(jī)制進(jìn)行研究外，還對(duì)家系的耳聾開(kāi)展了一系列有效的干預(yù)措施，而在避免使用氨基糖甙類藥物后，家系中新生代先天性聾啞及語(yǔ)前聾發(fā)生率由調(diào)查之初的28%降為目前的零。為保存珍貴的遺傳資源，專家們還成功建立了家系的永生細(xì)胞株，以便于以后發(fā)病者對(duì)比。

　　截至2005年1月，國(guó)際上已經(jīng)定位了非綜合征型耳聾基因位點(diǎn)121個(gè)，其中42個(gè)被克隆。盡管如此，由于聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性，與耳聾相關(guān)的基因估計(jì)有數(shù)百個(gè)之多，因此，努力尋找遺傳聾家系，定位與克隆新的致病基因意義非常重大。

　　專家指出，由江蘇省人民醫(yī)院進(jìn)行的這項(xiàng)研究所涉及的家系是全世界目前有報(bào)道的最大的一個(gè)耳聾家系，同時(shí)隨訪時(shí)間之長(zhǎng)在國(guó)內(nèi)外都非常罕見(jiàn)，研究中新發(fā)現(xiàn)的mtDNA雙重突變的遺傳學(xué)特征為該家系所獨(dú)有。

　　該研究成果不但為深入闡明遺傳聾的分子發(fā)病機(jī)制積累了珍貴的科學(xué)資料，同時(shí)也具有預(yù)期的應(yīng)用價(jià)值：有望大規(guī)模用于耳聾的基因診斷以及氨基糖甙類藥物易感人群的群體篩查，從而增強(qiáng)此類藥物臨床應(yīng)用的安全性，降低藥物性耳聾發(fā)生率；可直接應(yīng)用于氨基糖甙類藥物致聾案例的醫(yī)學(xué)和司法鑒定。
 

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