第三關(guān)：產(chǎn)前篩查避免患兒出生

　　產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高�？赡苄�(高危因素超過1/270)，則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，再通過抽羊水做產(chǎn)前診斷來確診。再如成骨發(fā)育不全，目前通過產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對(duì)有些單基因遺傳病，如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，目前可以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經(jīng)生育過一胎患兒，可以對(duì)下一胎進(jìn)行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產(chǎn)避免患兒出生。

　　遺傳病并非不治之癥

　　以前，人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。現(xiàn)在，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出了新的治療措施。對(duì)于已有癥狀的遺傳病患者，可以通過飲食、藥物、手術(shù)和基因療法來達(dá)到改善或治愈的目的。

　　飲食治療某些遺傳病可通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡�？墒侨绻�診斷準(zhǔn)確，早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個(gè)月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。等到孩子長(zhǎng)大上學(xué)時(shí)，再適當(dāng)放寬對(duì)飲食的限制。

　　藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如肝豆?fàn)詈俗冃�，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致胎兒畸形�？梢苑�用促進(jìn)銅排泄的藥物，同時(shí)限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的。先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測(cè)，即可保證患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。

　　手術(shù)治療手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高，紅細(xì)胞呈球形，這種紅細(xì)胞在通過脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血�？梢詫�(shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

　　基因療法基因治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正�；�因，以達(dá)到治療目的。說起來簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問題。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正�；�因，然后將正�；�因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。

　　值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧�，按照固有�?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

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