很多孕婦都是流著眼淚就診的，“為什么不能早一點(diǎn)查出孩子的異常，免得在孕周這么大時(shí)再進(jìn)行如此殘忍的引產(chǎn)？”作為醫(yī)生，我們也希望能夠在盡早的時(shí)間發(fā)現(xiàn)異常，但是技術(shù)的限制使得有些異常只有在胎兒發(fā)育到一定大小才能進(jìn)行診斷。

　　目前我們?cè)谠缭衅诳梢赃M(jìn)行的是唐氏篩查，主要針對(duì)先天愚型；對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦可以進(jìn)行染色體檢查，但主要是染色體數(shù)目異常的檢查；對(duì)于有遺傳性疾病的孕婦才會(huì)進(jìn)行基因的篩查，而很多結(jié)構(gòu)異常，比如單腎、唇腭裂、先天性心臟病等多由不確定多基因異常造成，可能是孕期的外在因素在器官發(fā)生階段影響了胚胎的發(fā)育引起異常，因此無(wú)法進(jìn)行基因的確切診斷。胎兒發(fā)育早期，由于體積較小，各器官的體積也小，而超聲儀器的分辨率有限，只能在胎兒發(fā)育到可分辨階段才能進(jìn)行診斷。除了查看器官結(jié)構(gòu)的異常，有些情況下可以通過(guò)觀察其功能來(lái)判斷其發(fā)育情況。因此有些器官的異常無(wú)法在第一次超聲檢查發(fā)現(xiàn)不對(duì)頭時(shí)就做出診斷，需要進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察以確定器官的功能情況。

　　不同器官可以進(jìn)行診斷的孕周稍有不同，但是孕中期是檢測(cè)異常的關(guān)鍵時(shí)期。現(xiàn)在認(rèn)為在孕18～24周可以進(jìn)行大多數(shù)先天畸形的篩選，孕32～34周可以對(duì)部分可能漏診的畸形進(jìn)行再次篩查。但是胎兒畸形往往在形態(tài)變化較明顯時(shí)才有可能被超聲檢測(cè)出來(lái)，而受各種因素影響，產(chǎn)前超聲不可能檢查出所有的畸形。

　　那么胎兒畸形的發(fā)生與哪些因素有關(guān)呢？

　　主要與以下因素有關(guān)：

　　1.家族有生育畸形兒史及父母本身存在染色體異常或器官異常者。

　　2.母體合并癥，包括：糖尿病，結(jié)締組織疾病(包括系統(tǒng)性紅斑性狼瘡、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎)，感染性疾病(如風(fēng)疹、弓形體感染等)，孕早期接受某些致畸物質(zhì)，酗酒，高齡孕婦及異常孕產(chǎn)史(羊水過(guò)多或過(guò)少、習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎史)。

　　目前可以檢出的胎兒畸形包括：

　　1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷：無(wú)腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、小頭畸形。

　　2.消化系統(tǒng)畸形與異常：食道閉鎖、胃幽門(mén)梗阻、十二指腸閉鎖、空回腸閉鎖、肛門(mén)閉鎖。

　　3.`疝：臍疝，膈疝。

　　4.泌尿系統(tǒng)畸形：腎發(fā)育不全或腎缺如、腎盂積水、多囊腎、尿道梗阻、鞘膜積液。

　　5.胎兒骨骼系統(tǒng)異常：軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全。

　　6.胎兒水腫。

　　7.心血管系統(tǒng)：嚴(yán)重心臟畸形，包括法樂(lè)氏四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等

　　8.胎兒面部畸形：唇腭裂、面裂等

　　9.四肢缺失：上下肢體的缺失。

　　影響超聲檢出率的因素包括：

　　1.由于先天性胎兒畸形的種類(lèi)很多，幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累，而超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)上的改變，形態(tài)改變大者，檢出率高，形態(tài)改變小者，則不易查出。

　　2.儀器的分辨率。

　　3.檢查者的技術(shù)熟練程度。

　　4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母體因素)。

　　詳細(xì)的超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)大多數(shù)的胎兒畸形，但由于各種原因目前仍然不能在更早期發(fā)現(xiàn)畸形。隨著科技的進(jìn)步，希望有一天，我們能夠永遠(yuǎn)與畸形遠(yuǎn)離，希望每一個(gè)母親幸福，每一個(gè)寶寶健康。

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