產(chǎn)前檢查時(shí)早期發(fā)現(xiàn)遺傳病、先天疾病的方法；在妊娠早期、中期進(jìn)行必要的檢查，如果發(fā)現(xiàn)異常，早期采取措施，達(dá)到優(yōu)生的目的。常見的檢查方法有：

　　超聲波產(chǎn)前診斷

　　這是一種最常用的產(chǎn)前診斷手段，尤其是近年來采用了先進(jìn)的B型超聲波掃描儀，使診斷水平有了很大提高。它的優(yōu)點(diǎn)是無痛苦、快速（半小時(shí)以內(nèi)），可以反復(fù)檢查等。對(duì)地明顯的肢體畸形、無腦兒、胎兒內(nèi)臟畸菜、胚胎發(fā)育異常、小頭畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺時(shí)的盈盤定位，具有很高的診斷價(jià)值。

　　至少到目前為止，尚未發(fā)現(xiàn)超聲波檢查后有副作用發(fā)生。據(jù)臨床觀察發(fā)現(xiàn)，經(jīng)過超聲波檢查和未經(jīng)超聲波檢查出生的新生兒，兩者在孕齡、頭圍、出生體重、身長(zhǎng)、先天畸形、新生兒感染等各方面均無區(qū)別。超聲波檢查對(duì)胎兒及其以后的生長(zhǎng)發(fā)育沒有什么不良影響。

　　羊膜腔穿刺

　　羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。

　　不少孕婦認(rèn)為這樣的檢查難免會(huì)影響胎兒或引起流產(chǎn)，因此很不愿做該項(xiàng)檢查。實(shí)際不這些擔(dān)心和顧慮是沒有必要的。羊膜腔穿刺并不可怕，是一項(xiàng)十分成熟、安全的產(chǎn)前診斷技術(shù)。醫(yī)生建議做羊膜腔穿刺檢查，是懷疑胎兒不異常，如把出生異常兒的危險(xiǎn)性與穿刺可能造成的危險(xiǎn)性相比，權(quán)衡得失，那么你就會(huì)理智地接受醫(yī)生的建議了。

　　X射線檢查

　　眾所周知X射線對(duì)胎兒有一定的損傷，但這主要是在妊娠早期。開展超聲波檢查以后，X射線檢查已很少用于產(chǎn)前診斷了。但X射紅檢查在觀察胎兒的骨骼發(fā)育方面具有其他檢查手段所不可替代的優(yōu)點(diǎn)。在妊娠晚期，醫(yī)生懷疑胎兒骨骼發(fā)育異常時(shí)，往往需要用到這一檢查手段。

　　絨毛細(xì)胞檢查

　　絨毛細(xì)胞檢查是近些年發(fā)展起來的一項(xiàng)新的產(chǎn)前診斷技術(shù)。它主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。懷孕40-70天時(shí)，胚泡周圍布滿絨毛，是進(jìn)行檢查的最佳時(shí)間，比羊膜腔穿刺的最佳時(shí)間（第16-20周）要早得多，其意義當(dāng)然就大多了。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常，其準(zhǔn)確性很高，國(guó)內(nèi)已開始逐步推廣誚用。從前幾年應(yīng)用的情況來看，對(duì)孕婦無不良影響，對(duì)出生的新生兒及其日后的隨訪觀察，也未發(fā)現(xiàn)有任何異常。因此它是一種較為安全的、極有前途的產(chǎn)前診斷技術(shù)。

　　胎兒鏡檢查

　　這是一項(xiàng)技術(shù)性較強(qiáng)的產(chǎn)前診斷項(xiàng)目。一般在懷孕第15-20周時(shí)時(shí)行檢查。用超聲波定位后，經(jīng)過局部麻醉作一腹部小切口，將此鏡插入羊膜囊，可以直接觀察胎兒的外形、性別，判斷有無畸形，進(jìn)行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標(biāo)本。能對(duì)胎和的某些遺傳性代謝疾病、血液病進(jìn)行產(chǎn)前診治斷。它的應(yīng)用使產(chǎn)前診斷發(fā)展到了一個(gè)新的水平。國(guó)外一些研究機(jī)構(gòu)還用它給胎兒注射藥物，甚至對(duì)胎兒腦積水和尿道梗阻進(jìn)行外科手術(shù)。這些成果確實(shí)很有吸引力。但事實(shí)上只有極少數(shù)孕婦需要進(jìn)行胎兒鏡檢查，而且它造成的胎兒流產(chǎn)率達(dá)5%，由操作引起的胎兒死亡率達(dá)4.7%。因此，目前使用尚不廣泛。

　　綜上所述，對(duì)于可能有異常的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的一項(xiàng)重要措施。其可能發(fā)生的副作用與生出異常兒的風(fēng)險(xiǎn)相比，顯然是微不足道的，孕婦和家屬應(yīng)正確認(rèn)識(shí)這些檢查技術(shù)，有產(chǎn)前診斷指征的孕婦應(yīng)該聽從醫(yī)生的勸告，接受檢查，千萬不要因?yàn)槟承┎槐匾�的疑慮而失去產(chǎn)膠診斷的最佳時(shí)機(jī)。

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