相信大家都知道，寶寶出生42天后去醫院采足跟血。合肥“應用串聯質譜新技術進行新生兒遺傳代謝性疾病篩查”以來，共篩查新生兒25576例，篩查出的罕見遺傳病有7例。7例確診病人中有3例是原發性肉堿缺乏癥，其中1例是新生兒，2例是新生兒的母親

　　為什么新生兒采足跟血做篩查，最終確診的是母親呢?

　　昨日，記者從合肥市婦幼保健所了解到，原發性肉堿缺乏癥可以發生在任何年齡階段，有相關病癥者要及時檢測。

　　據介紹，原發性肉堿缺乏癥(PCD)是由于肉堿轉化為蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代謝病，屬于常染色體隱性遺傳病。在不同國家或地區，新生兒的患病率從1/40000到1/120000不等。

　　合肥市從2014年7月開始采用串聯質譜技術進行新生兒遺傳代謝病篩查,其中包括原發性肉堿缺乏癥篩查。

　　正常人肉堿缺乏會導致長鏈脂肪酸不能進入線粒體參與β氧化，尤其當機體需要脂肪動員供能時不能提供足夠能量，且脂肪酸蓄積在細胞內，引起代謝紊亂和臟器損傷。PCD是潛在的致死性疾病，臨床表現個體差異大，可表現為急性能量代謝障礙危象，甚至猝死;也可表現為心肌、骨骼肌、肝臟等組織的慢性進行性損害。感染、饑餓等應激狀態可誘發PCD患兒出現急性能量代謝障礙危象，表現為低酮型低血糖癥。該癥常發生在2歲以前，表現為拒食、嗜睡等。

　　新生兒通過串聯質譜檢測游離肉堿水平明顯降低的可疑陽性兒，婦幼保健所就會通知母子一同來新篩中心復查，主要目的是需與母源性肉堿缺乏相鑒別。母源性肉堿缺乏是指母親是PCD患者或其他原因導致自身肉堿缺乏，致其胎兒在宮內肉堿供應不足，且因母乳肉堿含量低，出生后從母乳中攝入肉堿不足，從而導致嬰兒血游離肉堿及酰基肉堿水平降低，出現假陽性，故新生兒或母乳喂養嬰兒肉堿缺乏時須同時檢測母親的血游離肉堿水平。

　　“為什么我從來沒有感覺到自己有什么異樣，也沒有出現過你們所說的這些癥狀?”兩位已經確診的媽媽都有這樣的疑惑。

　　其實，PCD可于任何年齡發病，因此攜帶有此基因突變的患者可以表現為無癥狀或癥狀輕微，多為耐力降低或易疲勞。但此病有潛在的致死性，已經確診的 PCD患者平時要注意預防低血糖、避免饑餓及長時間高強度的運動誘發急性能量代謝障礙危象。

　　小精靈溫馨提示：

　　隨著串聯質譜技術應用于新生兒疾病篩查，不僅對患有該病的新生兒做到早篩查早診斷早治療，預防患兒發病及猝死。同時也能對母親進行篩查，一旦確診，立即治療，防止一些危及生命的意外情況和不可逆病變的發生。

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